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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病,其发病原因较为复杂,主要包括遗传因素、基因突变、过氧化物酶体功能障碍、脂肪酸代谢异常以及免疫因素等。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。
2017-11-01 06:13
1.遗传因素:多为X连锁隐性遗传,与ABCD1基因突变密切相关。
2.基因突变:ABCD1基因的突变导致过氧化物酶体中极长链脂肪酸β-氧化障碍。
3.过氧化物酶体功能障碍:使得极长链脂肪酸在脑白质和肾上腺皮质中异常蓄积。
4.脂肪酸代谢异常:极长链脂肪酸不能被正常分解和利用,影响神经系统和肾上腺的功能。
5.免疫因素:可能参与了疾病的进展和神经系统损伤的过程。
总之,肾上腺脑白质营养不良是由多种因素共同作用导致的,目前对其发病机制的研究仍在不断深入,以便为治疗提供更多的理论依据。
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