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申兰阔 医师
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唐氏筛查结果显示 21 三体综合征风险值为 1:569，属于临界风险，有必要进一步检查以明确胎儿情况。通常可考虑无创 DNA 检测、羊水穿刺等。检查的目的是更准确地评估胎儿染色体异常的风险，为后续决策提供依据。 1. 唐氏筛查的局限性：唐氏筛查是一种初步筛查方法，其准确率相对较低，存在一定的假阳性和假阴性。 2. 21 三体综合征的危害：如果胎儿患有 21 三体综合征，可能会有智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等问题，对家庭和社会造成较大负担。 3. 无创 DNA 检测的优势：无创 DNA 检测通过采集孕妇外周血，对胎儿游离 DNA 进行分析，准确性较高，且风险相对较小。 4. 羊水穿刺的准确性：羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常的金标准，但有一定的流产风险。 5. 综合评估与决策：医生会根据孕妇的年龄、孕周、家族史等综合因素，帮助孕妇权衡各种检查的利弊，做出合适的选择。 总之，对于唐氏筛查结果为临界风险的情况，孕妇不必过于紧张，但应重视，与医生充分沟通，选择适合自己的进一步检查方法，以最大程度保障胎儿的健康。
2024-10-28 00:20
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
