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唐氏筛查危险度高应进一步做哪些检查

21.三体综合征

唐氏筛查危险度高,还需要做什么

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    唐氏筛查危险度高时,通常需要进一步做相关检查以明确诊断,如无创 DNA 检测、羊水穿刺、超声检查、脐血穿刺、胎儿磁共振检查等。 1.无创 DNA 检测:通过采集孕妇外周血,对其中胎儿游离 DNA 进行分析,准确率较高,风险相对较低。 2.羊水穿刺:在超声引导下抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体核型分析,是诊断唐氏综合征的金标准,但有一定的流产风险。 3.超声检查:可观察胎儿的结构和生长发育情况,发现某些与唐氏综合征相关的超声软指标。 4.脐血穿刺:一般在孕晚期进行,能更准确地检测胎儿染色体异常,但风险较大。 5.胎儿磁共振检查:有助于评估胎儿的中枢神经系统等结构异常。 总之,当唐氏筛查危险度高时,应及时与医生沟通,根据具体情况选择合适的进一步检查方法,以便做出准确的诊断和决策。

    2024-10-27 17:20
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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