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回答1
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刘璠娜 主任医师
暨南大学附属第一医院
三级甲等
肾内科
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医生建议:高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。发病率为2.5/10万~5/10万活婴。
2017-11-22 03:56
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