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回答1
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张艳凯 副主任医师
开封市中心医院
三级甲等
全科
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病情分析:由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好,预防避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗
2017-12-02 15:44
指导意见:建议如果控制不好是可以上医院检查辅助药物治疗如BH4、5-羟色胺和L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物
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