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申兰阔 医师
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肝豆状核变性是一种遗传性疾病，其遗传机制较为复杂。与父母基因的关系主要包括父母基因携带情况、遗传方式、基因变异类型等。 1. 基因携带：父母双方可能都是肝豆状核基因的携带者，这种情况下子女有较高的患病风险。 2. 遗传方式：多为常染色体隐性遗传，即父母各携带一个致病基因，子女同时遗传到两个致病基因时发病。 3. 基因变异：可能存在不同的基因位点变异，导致疾病的表现和严重程度有所差异。 4. 发病概率：如果父母均为携带者，子女有 25%的概率患病，50%的概率为携带者，25%的概率完全正常。 5. 家族筛查：对于有家族史的人群，进行基因筛查有助于早期发现和预防。 总之，肝豆状核变性的遗传与父母基因密切相关，了解家族遗传史并进行相关检查对于疾病的防控具有重要意义。
2024-10-29 03:56
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
