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常染色体隐性遗传性脑动脉病是怎样的疾病

染色体异常

常染色体隐性遗传性脑动脉病是什么病

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    赵蕾 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    常染色体隐性遗传性脑动脉病是一种罕见的遗传性脑血管疾病,由基因突变引起,主要影响脑动脉,导致血管病变和脑功能障碍。其症状多样,包括头痛、头晕、认知障碍、偏瘫等。治疗方法有限,预后较差。 1. 病因:基因突变导致血管平滑肌细胞功能异常,引起血管壁增厚、狭窄和闭塞。 2. 症状:头痛、头晕常为早期表现,随着病情进展,可出现记忆力下降、认知障碍、肢体无力、偏瘫、失语等。 3. 诊断:通过基因检测、脑血管造影、磁共振血管成像等检查明确诊断。 4. 治疗:目前尚无特效治疗方法,主要是对症治疗,如控制血压、改善脑循环、营养神经等。常用药物有阿司匹林、尼莫地平、胞磷胆碱等。 5. 预后:预后不佳,病情可逐渐加重,严重影响患者生活质量和寿命。 常染色体隐性遗传性脑动脉病虽然罕见,但危害严重。一旦出现相关症状,应及时就医,进行全面检查和诊断,以便尽早采取治疗措施,延缓病情进展。

    2024-10-27 22:00
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什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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