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赵蕾 医师
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迪格奥尔格综合征是一种先天性的原发性免疫缺陷病，由胚胎发育过程中第 3 和第 4 咽囊发育障碍导致。主要表现为胸腺和甲状旁腺发育不全或缺失，还常伴有心血管畸形、面部畸形等。 1. 病因：胚胎发育异常，染色体 22q11.2 微缺失是常见原因。 2. 症状：反复感染、低血钙抽搐、特殊面容（眼距宽、人中短等）、先天性心脏病等。 3. 诊断：通过临床表现、实验室检查（血钙、甲状旁腺激素测定等）、基因检测等来确诊。 4. 治疗：补充钙剂和维生素 D 纠正低钙血症；使用免疫球蛋白增强免疫力；必要时进行心脏手术治疗心血管畸形。 5. 预后：取决于病情严重程度和治疗效果，早期诊断和治疗有助于改善预后。 迪格奥尔格综合征较为罕见，但通过早期诊断和规范治疗，能在一定程度上缓解症状，提高患者生活质量。
2024-10-27 23:50
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