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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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多发性遗传性骨软骨瘤是一种较为常见的遗传性骨骼疾病，主要特征是在骨表面形成多个骨性突起。其发病与遗传因素密切相关，可导致骨骼畸形、疼痛、关节活动受限等问题，严重时还可能影响生长发育和生活质量。 1. 遗传因素：多由特定基因突变引起，具有家族遗传性。 2. 症状表现：常见的症状包括骨表面的硬性肿块、疼痛，尤其在活动或压迫时明显。 3. 骨骼畸形：可能导致肢体长短不一、关节畸形等。 4. 影响生长发育：儿童患者可能出现身高受限、骨骼发育异常。 5. 恶变风险：少数情况下，骨软骨瘤可能恶变为软骨肉瘤。 6. 诊断方法：通常依靠 X 线、CT 等影像学检查来明确诊断。 多发性遗传性骨软骨瘤虽然是一种遗传性疾病，但通过早期诊断和适当治疗，可以有效缓解症状，改善患者的生活质量。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生的建议进行治疗和随访。
2024-10-24 20:39
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什么是软骨瘤? 软骨瘤是由透明软骨组织构成的良性肿瘤，占良性骨肿瘤的13.9%。根据发生的部位和临床特点将它分为中心型和边缘型两类。中心型又称内生软骨瘤，较常见，好发于短骨(常见掌指骨)的中央部，单发或多发。边缘型又称骨膜下软骨瘤，多见于长管骨的皮质，常为单发。多发性内生软骨瘤合并软组织血管瘤者称Maffucci综合征，它属软骨发育不良的先天性疾病。一种罕见引起肢体畸形的多发性内生软骨瘤称为Ollier病，它属发育异常范围。 查看全文»
