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回答1
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陈小名 住院医师
家庭医生门诊部
其他
内科
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家族性地中海热是一种罕见的遗传性自身炎症性疾病，由基因突变引起，主要影响地中海地区人群，其症状包括周期性发热、腹痛、关节痛、皮疹等，严重时可累及多个器官。 1. 病因：是由于基因突变导致，通常为 MEFV 基因的突变。 2. 症状：周期性发热，体温可达 38℃以上；反复的腹痛，多为脐周疼痛；关节疼痛，常见于膝关节、踝关节等；皮疹，多为红斑样皮疹。 3. 诊断：通过基因检测、临床表现、实验室检查等综合判断。实验室检查可见红细胞沉降率加快、C 反应蛋白升高。 4. 治疗：常用药物有秋水仙碱、非甾体抗炎药（如布洛芬、对乙酰氨基酚）、糖皮质激素（如泼尼松）等。 5. 预后：早期诊断和治疗，多数患者预后较好，但如果病情控制不佳，可能导致慢性肾脏疾病、淀粉样变性等并发症。 家族性地中海热虽然罕见，但通过规范的诊断和治疗，可以有效控制症状，减少并发症的发生，提高患者的生活质量。患者需定期复查，遵循医嘱治疗。
2024-10-25 11:24
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