-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
陈旻湖 主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
消化内科
-
进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种较为严重的胆汁淤积性肝病，属于常染色体隐性遗传。患者通常会出现黄疸、皮肤瘙痒等症状，需要及时就医。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2017-11-03 22:37
1.病因：主要是由于基因突变，导致肝细胞和胆管上皮细胞功能蛋白异常，引起胆汁排泄障碍。
2.症状：常见有黄疸、皮肤瘙痒、脂肪吸收不良、生长发育迟缓等。
3.诊断：通过血液检查、基因检测、肝穿刺活检等明确诊断。
4.治疗：包括药物治疗，如熊去氧胆酸、苯巴比妥等，必要时可能需要肝移植。
5.预后：早期诊断和治疗有助于改善预后，但病情严重者预后较差。
总之，进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种复杂的疾病，需要综合多种方法进行诊断和治疗。
新问题：如何早期发现进行性家族性肝内胆汁淤积症
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是肝内胆汁淤积症? 肝内胆汁淤积症是指肝细胞排泄胆汁功能障碍、胆汁分泌的抑制或胆汁流障碍(如胆管通道梗阻)致使胆汁到达十二指肠的量减少而言。胆汁成分反流入血中，使血液中仅胆汁酸增高而胆红素正常，称为胆汁淤积或淤胆，若血中胆汁酸和胆红素均增高则称为胆汁淤积性黄疸。淤胆是指胆汁的生成或排泌障碍，使胆汁成分在血中潴留，包括胆汁酸、胆红素、胆固醇、ALP同工酶、5’-NT、γ-GT等，脂蛋白也常增高。根据胆汁淤积发生部位不同，通常以肝门为界限分为肝内和肝外胆汁淤积两大类。病理上肝内胆汁淤积以小叶中央周围肝内胆汁淤积症为著，肝外胆汁淤积时胆汁淤积可在叶间胆管见到，肝实质有胆汁漏出。电镜下有毛细胆管扩张，内有胆红素管型。临床上以黄疸与瘙痒、黄瘤、消化道症状为其特征。 查看全文»
