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回答1
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张艳凯 副主任医师
开封市中心医院
三级甲等
全科
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你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。对苯丙酮尿症的根治,寄希望与基因疗法,但目前基因疗法尚处于研究阶段。
2017-11-24 14:33
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