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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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镰刀型贫血症是一种遗传性血液疾病，其致病基因位于 11 号染色体上。它是由于基因突变导致血红蛋白结构异常所引起的，具有明显的遗传特征。 1. 基因变异：镰刀型贫血症是由血红蛋白β链基因中的单个碱基突变导致的。 2. 血红蛋白异常：正常血红蛋白由两条α链和两条β链组成，突变使β链第 6 位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，影响了血红蛋白的功能和结构。 3. 红细胞形态改变：异常的血红蛋白使红细胞变成镰刀状，降低了红细胞的柔韧性和变形能力。 4. 血液流通受阻：镰刀状红细胞容易在微循环中阻塞血管，导致组织缺血缺氧。 5. 临床症状：患者会出现贫血、疼痛、器官损伤等症状，常见于儿童和青少年。 6. 遗传方式：常染色体隐性遗传，若父母双方均携带致病基因，子女患病风险增加。 总之，镰刀型贫血症是一种严重的遗传性疾病，对患者的健康和生活质量造成很大影响。早期诊断和治疗有助于控制病情，提高生活质量。
2024-10-24 22:22
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