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陈小名 住院医师
家庭医生诊所
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内科
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神经系统遗传病是指由于遗传物质改变所导致的神经系统功能障碍或异常，包括染色体异常、基因突变等。常见的有遗传性共济失调、腓骨肌萎缩症、神经纤维瘤病、肝豆状核变性、先天性脑积水等。 1.遗传性共济失调：是一组以共济运动障碍为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病，多呈常染色体显性遗传。 2.腓骨肌萎缩症：是一种遗传性周围神经病，主要影响下肢肌肉。 3.神经纤维瘤病：为常染色体显性遗传病，可引起皮肤、神经等多系统损害。 4.肝豆状核变性：是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。 5.先天性脑积水：由于脑脊液循环通路受阻或吸收障碍所致。 神经系统遗传病种类繁多，症状多样，诊断和治疗较为复杂。患者一旦出现相关症状，应及时到正规医院就诊，进行基因检测、影像学检查等，以便明确诊断，采取相应的治疗措施。
2024-10-25 11:36
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就医问药
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
