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回答1
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姚斌 主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
内分泌科
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糖原累积病性水肿的症状诊断，包括症状表现、遗传特点、相关检查等。 1.症状表现：肝脾肾脏肿大、空腹低血糖、高血脂、贫血等。 2.遗传特点：除第Ⅸ型为性连锁遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。 3.并发水肿：可能并发肝源性、心源性或肾源性水肿。 4.诊断考虑：婴幼儿有上述症状且父母近亲婚配，应考虑本病。 5.确诊方法：依赖受累组织或器官的活检以及染色体检查。 糖原累积病性水肿的诊断需综合多方面因素，如有相关症状应及时就医检查。
2024-09-27 11:54
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