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回答1
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王志坚 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
产科
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21三体综合征是一种染色体异常疾病，有特殊面容和多种身体异常，存在智能障碍。包括面容特征、身体机能、智力情况、脏器问题等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
2017-12-15 16:19
1.面容特征：外眼角上翘、鼻梁扁平、舌头常伸出。
2.身体机能：肌无力、通贯手。
3.智力情况：绝大多数有严重智能障碍。
4.脏器问题：易患先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。
5.染色体异常：第21号染色体多了一条。
总之，21三体综合征是严重的出生缺陷病，需要重视预防和早期诊断。
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回答2
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好：21三体综合征临界风险1:777中低风险，也就是说发病的几率比较高。这个疾病属于严重的先天性发育畸形，智力障碍疾病。发病比较高的一般需要进一步做无创DNA检查看看发病可能性，如果还是高危需要做羊水穿刺检查，这个检查创伤性大，可能引起流产，感染等，一般不轻易做。祝你健康！
2017-12-15 17:23
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