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回答1
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李燕虹 主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
儿科
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小儿黑酸尿综合征的检查项目包括体格检查、实验室检查、影像学检查、基因检测及尿黑酸定性检查等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。
2017-11-14 20:15
1.体格检查：观察患儿生长发育情况、关节活动度等。
2.实验室检查：如血常规、肝肾功能、电解质等。
3.影像学检查：X线、CT等查看骨骼关节病变。
4.基因检测：明确相关基因突变情况。
5.尿黑酸定性检查：确定尿液中是否有黑酸。
综合这些检查，有助于明确诊断小儿黑酸尿综合征，为后续治疗提供依据。
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