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回答1
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王秀菊 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
血液内科
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丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性溶血性贫血,其发病与丙酮酸激酶基因突变有关,表现为贫血、黄疸等,治疗方法包括输血、药物及脾切除等。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。
2017-11-15 09:14
1.疾病原理:丙酮酸激酶是红细胞糖酵解途径中的关键酶,缺乏会影响能量生成,导致红细胞破坏。
2.症状表现:常见有贫血、黄疸、脾肿大,严重时可出现乏力、气短。
3.诊断方法:通过血常规、红细胞酶活性测定等检查确诊。
4.治疗手段:轻度贫血可观察,严重时输血治疗;药物如维生素E等有一定帮助;脾切除对部分患者有效。
5.日常注意:避免劳累、感染,定期复查血常规。
丙酮酸激酶缺乏症虽罕见,但通过规范治疗可控制病情。患者需积极配合治疗,关注自身健康。
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