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回答1
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周伟 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
新生儿科-NICU
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新生儿苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，由基因突变引起，影响代谢和智力，需早治疗并定期复查。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
2017-11-15 16:00
1.病因：编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变。
2.症状：代谢产物和苯丙氨酸聚集，导致智力异常。
3.诊断：通过血液检测苯丙氨酸浓度等方法诊断。
4.治疗：饮食治疗，限制苯丙氨酸摄入。
5.复查：定期复查，监测病情和治疗效果。
新生儿苯丙酮尿症早发现早治疗对患儿预后至关重要，家长要重视。
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就医问药
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