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回答1
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刘宇彬 主治医师
广东祈福医院
三级甲等
儿科
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遗传性低血磷佝偻病是一组由于基因突变导致的疾病，会影响骨骼发育，需及时诊治。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
2017-12-15 17:31
1.低血磷性抗维生素D佝偻病（性连锁低血磷佝偻病）：多为X连锁显性遗传，血磷降低，骨骼矿化不良。
2.遗传性低血磷佝偻病伴高钙尿症：不仅血磷低，还伴有尿钙排出增多。
3.常染色体显性遗传低血磷佝偻病或骨软化症：由常染色体基因突变引起。
4.发病机制：主要是基因突变影响肾脏对磷的重吸收，导致血磷水平下降，影响骨骼正常矿化。
5.症状表现：常有骨骼疼痛、畸形，如鸡胸、O型腿或X型腿，身材矮小等。
6.诊断方法：通过血生化检查、骨骼X线等明确诊断。
7.治疗方法：补充磷酸盐和活性维生素D制剂，如骨化三醇。
遗传性低血磷佝偻病需要早诊断、早治疗，以改善症状和预后。
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