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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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石绮屏 主任医师
暨南大学附属第一医院
三级甲等
内分泌代谢科
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特纳氏综合症诊断时需注意鉴别，包括临床表现、染色体检查等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
2017-12-29 10:30
1.临床表现：特纳氏综合症患者身矮、生殖器不发育及有各种躯体异常，而Ullrich-Noonan综合征类似但染色体为46，XX。
2.染色体核型：特纳氏综合症染色体为45，X，还需明确是否有嵌合。
3.结构异常：若染色体结构异常，需通过分带技术了解缺失或易位部分。
4.其他检查：可能还需激素水平测定等辅助诊断。
5.鉴别要点：综合多种检查结果，对比症状差异，准确诊断。
特纳氏综合症的鉴别诊断较为复杂，需综合多种检查明确，以便精准治疗。
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