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刘璠娜 主任医师
暨南大学附属第一医院
三级甲等
肾内科
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医生建议：高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。治疗应严格限制食物中蛋氨酸的摄入量采用低蛋氨酸膳食。5-N-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型或氰钴胺还原酶缺乏型可用维生素B12治疗，甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型可试用叶酸治疗用药后虽尿中高胱氨酸排出减少，但临床症状不见改善。发生脑梗死应对症治疗。
2017-12-15 00:48
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回答2
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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医生建议：胱氨酸片来治疗，它可以治疗用于产后或病后的继发性脱发症，肝炎及白细胞减少症。口服。一次2片，一日3次，一个疗程为3～6个月或遵医嘱。用药期间饮食注意要清淡
2017-12-15 01:20
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就医问药
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
