肾上腺脑白质营养不良是何种疾病？_即问即答

即问即答

肾上腺脑白质营养不良是何种疾病？

2018-01-24 21:16 点击扫描二维码更精彩

疾病：贫血

问题：

肾上腺脑白质营养不良是何种疾病？

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

唐劭年副主任医师

惠州市第三人民医院

三级甲等

神经内科

肾上腺脑白质营养不良是一种罕见病，由基因突变所致，影响神经系统和肾上腺，表现多样，治疗复杂，包括饮食、药物、康复等。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。
1.病因：主要是ABCD1基因突变，导致脂肪酸代谢障碍。
2.症状：初期可能有学习困难、注意力不集中，逐渐出现视力、听力下降，行走困难，甚至痴呆。
3.诊断：通过基因检测、血液检查、磁共振成像等明确诊断。
4.治疗：以支持治疗为主，如使用肾上腺皮质激素替代治疗，补充维生素B12等。
5.预后：病情进展较快，预后较差，多数患者在出现症状后数年内病情恶化。
肾上腺脑白质营养不良是严重的遗传性疾病，早期诊断和干预对改善预后有一定帮助。
2018-01-24 21:30

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