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唐劭年 副主任医师
惠州市第三人民医院
三级甲等
神经内科
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肾上腺脑白质营养不良是一种罕见病，由基因突变所致，影响神经系统和肾上腺，表现多样，治疗复杂，包括饮食、药物、康复等。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。
2018-01-24 21:30
1.病因：主要是ABCD1基因突变，导致脂肪酸代谢障碍。
2.症状：初期可能有学习困难、注意力不集中，逐渐出现视力、听力下降，行走困难，甚至痴呆。
3.诊断：通过基因检测、血液检查、磁共振成像等明确诊断。
4.治疗：以支持治疗为主，如使用肾上腺皮质激素替代治疗，补充维生素B12等。
5.预后：病情进展较快，预后较差，多数患者在出现症状后数年内病情恶化。
肾上腺脑白质营养不良是严重的遗传性疾病，早期诊断和干预对改善预后有一定帮助。
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