地中海贫血是怎样的一种疾病_即问即答

即问即答

地中海贫血是怎样的一种疾病

2024-10-31 16:49 点击扫描二维码更精彩

疾病：地中海贫血

问题：

什么叫做地中海贫血

回答1
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赵乐翠医师

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内科

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成缺如或不足。其发病机制复杂，症状多样，治疗方法也因病情而异，包括输血、祛铁治疗、造血干细胞移植等。 1. 病因：主要是基因突变导致珠蛋白肽链合成障碍。 2. 症状：轻型患者可能无症状，中间型患者有贫血、黄疸等，重型患者出生后不久即出现严重贫血、肝脾肿大等。 3. 诊断：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等明确诊断。 4. 治疗：轻型一般无需治疗，中间型和重型需治疗。输血是重要措施，同时要进行祛铁治疗。造血干细胞移植是根治方法，但有严格适应证。 5. 遗传：若父母双方均为地中海贫血基因携带者，子女患病风险增加。 6. 预防：婚前、孕前进行基因筛查，孕期进行产前诊断，可有效预防重型患儿出生。地中海贫血虽然是一种严重的遗传性疾病，但通过早期诊断、规范治疗和有效预防，可以减轻疾病危害，提高患者生活质量。
2024-11-01 11:41

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什么是地中海贫血? 　　地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla，简称地贫，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”），是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。查看全文»

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