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回答1
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秦锐 主任医师
江苏省人民医院
三级甲等
儿童保健科
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甲基丙二酸症是遗传代谢病,治疗较复杂,包括饮食调整、药物治疗等。 1.疾病原理:由于基因突变导致代谢异常,体内甲基丙二酸堆积。 2.症状表现:可能有发育迟缓、贫血、神经系统症状等。 3.诊断方法:通过血液、尿液检测及基因分析确诊。 4.饮食调整:限制某些氨基酸摄入,补充维生素 B12 等。 5.药物治疗:使用左卡尼汀、甜菜碱、亚叶酸钙等。 6.定期复查:监测相关指标,评估治疗效果。 甲基丙二酸症治疗需长期坚持,家长要配合医生,关注孩子病情变化。
2024-09-27 04:55
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