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回答1
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王少华 主任医师
常州眼科医院
儿童肾病
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遗传性肾病综合征（NS）本质上是一个遗传性的、肾脏病变为主的临床综合征，因此在临床实践中对其表现既要注意肾脏异常的特点，也要注意"肾外"表现，还要通过家族史尽量推断遗传型，因为不同遗传型的肾病综合征临床表现特征以及预后不尽相同。1、肾脏表现以血尿最常见，大多为肾小球性血尿，来自我国的资料曾报告68%的遗传性肾病综合征患者为肾小球性血尿。2、听力障碍遗传性肾病综合征患者听力障碍表现为感音神经性耳聋，发生于耳蜗部位。3、眼部病变遗传性肾病综合征（NS）特征性眼部病变包括前圆锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和斑点状视网膜病变以及视网膜赤道部视网膜病变。4、血液系统异常精神异常迟缓、面中部发育不良以及椭圆形红细胞增多症。
2018-02-11 16:03
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