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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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先天性肾上腺皮质增生症是一种由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中某些酶的缺陷，从而引起肾上腺皮质功能异常的遗传疾病。其症状多样，包括性发育异常、电解质紊乱、代谢紊乱等。治疗方法包括药物治疗和手术治疗等。 1.病因：基因突变导致酶缺陷，如 21-羟化酶、11β-羟化酶等缺乏。 2.症状：女性患者外生殖器男性化，男性患者性早熟；低钠血症、高钾血症；低血糖、代谢性酸中毒等。 3.诊断：通过激素测定、基因检测等明确诊断。 4.治疗：药物方面，常用氢化可的松、醋酸可的松、氟氢可的松等糖皮质激素补充治疗；手术治疗适用于某些严重情况。 5.预后：早期诊断和治疗，预后较好；延误治疗可能导致生长发育障碍等。 6.预防：做好遗传咨询和产前诊断。 先天性肾上腺皮质增生症需要早发现、早诊断、早治疗，以改善患者的生活质量和预后。患者应在正规医院接受专业治疗，并遵循医嘱。
2024-10-30 04:46
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