-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
-
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其发病机制主要是铜代谢异常。治疗方法多样，青霉胺片是常用药物之一，但并非唯一。治疗 Wilson 病的药物还有二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠注射液、锌剂等。 1. 疾病原理：肝豆状核变性患者由于基因突变，导致铜蓝蛋白合成减少及胆道排铜障碍，体内铜离子蓄积，损害肝、脑等器官。 2. 青霉胺片：能促进铜离子排出，是治疗该病的重要药物，但部分患者可能出现过敏等不良反应。 3. 二巯丁二酸胶囊：也有助于铜的排出，使用时需注意监测肝肾功能。 4. 二巯丙磺钠注射液：对于病情较重或其他药物效果不佳时可选用。 5. 锌剂：如硫酸锌片，能减少肠道对铜的吸收。 6. 综合治疗：除药物治疗外，还需低铜饮食，避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。 总之，肝豆状核变性的治疗需要综合考虑患者的病情、年龄、身体状况等因素，选择合适的治疗方案。患者应在正规医院就诊，遵循医生的建议进行治疗。
2024-10-30 19:08
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
