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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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α地中海贫血基因α3.7缺失突变杂合子是一种常见的地中海贫血类型。其发生与遗传因素密切相关，主要影响血红蛋白的合成，导致贫血症状。α地中海贫血的严重程度、临床表现、诊断方法、治疗措施以及预防要点等都需要了解。 1. 疾病原理：α珠蛋白基因的α3.7区域发生缺失，导致α珠蛋白合成减少，破坏了血红蛋白的正常结构和功能，引发贫血。 2. 临床表现：轻度患者可能无症状或仅有轻微贫血，如乏力、头晕等。严重者可出现面色苍白、黄疸、肝脾肿大等。 3. 诊断方法：通过血常规检查发现红细胞平均体积、平均血红蛋白量降低，血红蛋白电泳、基因检测等可明确诊断。 4. 治疗措施：轻型一般无需特殊治疗，中重型可能需要输血、祛铁治疗，严重时可考虑造血干细胞移植。 5. 预防要点：做好婚前、孕前及产前检查，对高危人群进行基因筛查，避免重型患儿出生。 总之，α地中海贫血基因α3.7缺失突变杂合子需要引起重视，定期检查，根据病情采取相应措施，并加强预防。
2024-11-04 23:33
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