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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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龚峻梅 副主任医师
南方医科大学中西医结合医院
三级甲等
血液肿瘤科/血液病科
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你好，丙酸血症propionicaciduria又称丙酰CoA羧化酶缺乏症或高甘氨酸血症。是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，为常染色体隐性遗传。患儿出生后第一天即出现脱水、嗜睡、昏迷、严重酮酸中毒。有的数天后出现症状。
2018-02-01 16:12
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