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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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多发性硫脂酶缺乏症是罕见病，涉及遗传、症状、诊断、治疗及预后等方面。包括酶缺陷、多种症状表现、特定检测方法、对症治疗手段和不良预后情况。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。
2018-02-12 15:44
1.遗传：由多种芳基硫脂酶 A、B、C 缺陷引起，属于常染色体隐性遗传。
2.症状：神经系统症状显著，如智力低下、运动功能障碍；还可能伴有骨骼发育异常、视力障碍等。
3.诊断：依靠酶活性检测、基因检测等精准方法来明确诊断。
4.治疗：目前缺乏特效疗法，主要采取对症支持治疗，像康复训练改善运动能力，营养支持维持身体机能。
5.预后：通常预后不佳，病情可能会逐步恶化。
多发性硫脂酶缺乏症虽罕见且严重，但早期诊断和综合干预对患者生活质量的提升仍有积极意义。
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