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回答1
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周鸿科 副主任医师
暨南大学附属第一医院
三级甲等
消化内科
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过氯化物酶体病是一种罕见遗传性疾病，特征为溶酶体功能障碍，导致脂质等物质在细胞内异常积累。常见表现包括神经系统损伤、肌肉无力、视力下降等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。
2018-02-01 13:17
1.遗传因素：过氯化物酶体病通常由基因突变引起，影响溶酶体中特定酶的活性。
2.溶酶体功能障碍：受影响的酶无法正常分解代谢产物，导致这些物质在细胞内积累。
3.神经系统损伤：异常积累的物质可损害神经元，引发神经系统功能障碍。
4.肌肉无力：累积的代谢废物干扰肌肉正常工作，造成肌肉无力现象。
5.视力下降：视网膜细胞受损，导致视力逐渐减退。
过氯化物酶体病是一种遗传性代谢疾病，主要影响神经系统和肌肉功能，早期诊断和治疗对改善预后至关重要。
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