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回答1
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林才 副主任医师
肇庆市第一人民医院
三级甲等
新生儿科NICU
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一般表现可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿，视神经萎缩。家族史有家族发病的倾向。尿色发蓝生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。发展特点发育延缓、智低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。高钙血症血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。尿磷排出量增多可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。
2018-02-20 15:03
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