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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由基因突变导致胆汁分泌或排泄障碍引起。患者会出现黄疸、皮肤瘙痒、肝脾肿大等症状，严重影响生活质量。其发病机制复杂，治疗难度较大。 1. 病因：主要是基因突变，如 ATP8B1、ABCB11 等基因发生突变。 2. 症状：黄疸进行性加重，皮肤瘙痒难以忍受，肝脾逐渐增大，还可能伴有营养不良、生长发育迟缓。 3. 诊断：通过血液检查胆红素水平、肝功能指标，以及基因检测等方法来确诊。 4. 治疗：常用药物有熊去氧胆酸、苯巴比妥、考来烯胺等，但药物效果因人而异。部分患者可能需要肝移植。 5. 预后：早期诊断和治疗有助于改善预后，但病情严重者预后较差。 6. 预防：由于是遗传性疾病，目前尚无有效的预防方法，主要是通过遗传咨询和产前诊断来降低发病风险。 进行性家族性肝内胆汁淤积症虽然罕见且治疗困难，但早期诊断和积极治疗能在一定程度上缓解症状，提高患者生活质量。患者应到正规医院的消化内科|肝胆内科就诊，遵循医生建议进行治疗。
2024-11-04 10:37
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什么是肝内胆汁淤积症? 肝内胆汁淤积症是指肝细胞排泄胆汁功能障碍、胆汁分泌的抑制或胆汁流障碍(如胆管通道梗阻)致使胆汁到达十二指肠的量减少而言。胆汁成分反流入血中，使血液中仅胆汁酸增高而胆红素正常，称为胆汁淤积或淤胆，若血中胆汁酸和胆红素均增高则称为胆汁淤积性黄疸。淤胆是指胆汁的生成或排泌障碍，使胆汁成分在血中潴留，包括胆汁酸、胆红素、胆固醇、ALP同工酶、5’-NT、γ-GT等，脂蛋白也常增高。根据胆汁淤积发生部位不同，通常以肝门为界限分为肝内和肝外胆汁淤积两大类。病理上肝内胆汁淤积以小叶中央周围肝内胆汁淤积症为著，肝外胆汁淤积时胆汁淤积可在叶间胆管见到，肝实质有胆汁漏出。电镜下有毛细胆管扩张，内有胆红素管型。临床上以黄疸与瘙痒、黄瘤、消化道症状为其特征。 查看全文»
