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李华卿 医师
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克拉伯病是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，由半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶缺乏引起，导致神经系统进行性损害。其症状多样，包括精神运动发育迟缓、视力听力障碍、痉挛等。 1. 病因：基因突变导致半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶活性降低或缺乏，使半乳糖脑苷脂在神经系统中积累。 2. 症状： 婴儿型：出生数月内发病，表现为易激惹、喂养困难、精神运动发育迟缓。 晚发型：儿童或成年发病，症状相对较轻，如视力下降、共济失调等。 3. 诊断：通过酶活性检测、基因检测等方法确诊。 4. 治疗：目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如控制癫痫发作、康复训练等。 5. 预后：总体预后不良，病情多呈进行性加重。 克拉伯病是一种严重的神经系统疾病，虽然治疗困难，但早期诊断和适当的支持治疗有助于提高患者生活质量。
2024-10-31 11:20
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