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回答1
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姜亚军 主任医师
江苏省中医院
三级甲等
神经内科
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拉福拉病是罕见遗传病，好发于特定年龄，症状多样，治疗困难，预后不佳。 1.疾病性质：常染色体隐性遗传，属家族性肌阵挛性癫痫。 2.发病年龄：多在儿童晚期和青春期发病。 3.症状表现：有肌阵挛、癫痫发作、认知障碍等。 4.生存情况：多数患者难以生存至 25 岁。 5.诊断方法：脑电图、基因检测等有助于诊断。 拉福拉病罕见且严重，目前治疗方法有限，患者需早诊断、早干预。
2024-09-27 11:53
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