-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
-
黏多糖贮积症Ⅶ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致体内缺乏特定的酶，引起黏多糖在细胞内堆积，从而影响多个器官和系统的功能，包括骨骼、关节、心脏、肝脏等。 1.病因：基因突变致使β-葡萄糖醛酸酶缺乏。 2.症状：患者可能出现身材矮小、骨骼畸形、关节僵硬、肝脾肿大、心脏问题等。 3.诊断：通过酶活性检测、基因检测、影像学检查等方法确诊。 4.治疗：目前主要的治疗方法包括酶替代治疗、骨髓移植等。 5.预后：病情严重程度和治疗效果会影响预后，早期诊断和治疗有助于改善生活质量。 黏多糖贮积症Ⅶ型虽然罕见且严重，但随着医学的发展，新的治疗方法不断出现，为患者带来了更多希望。患者及家属应积极配合治疗，定期复查。
2024-10-31 07:15
-
就医问药
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
