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回答1
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陈佩瑜 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
消化科
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脯肽酶缺乏症是常染色体隐性遗传病,影响多系统,特征明显。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。
2018-02-09 21:02
1.遗传方式:常染色体隐性遗传,基因缺陷所致。
2.累及部位:皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节和中枢神经系统。
3.实验室特征:脯肽酶活性缺失,有亚氨基二肽尿。
4.症状表现:皮肤溃疡、关节疼痛、视力听力问题等。
5.诊断要点:结合症状、家族史及实验室检查。
脯肽酶缺乏症较为罕见,确诊后应积极治疗,改善症状。
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