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脯肽酶缺乏症是怎样的一种病

脯肽酶缺乏症是怎样的一种病

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    陈佩瑜 副主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心

    三级甲等

    消化科

    脯肽酶缺乏症是常染色体隐性遗传病,影响多系统,特征明显。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。
    1.遗传方式:常染色体隐性遗传,基因缺陷所致。
    2.累及部位:皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节和中枢神经系统。
    3.实验室特征:脯肽酶活性缺失,有亚氨基二肽尿。
    4.症状表现:皮肤溃疡、关节疼痛、视力听力问题等。
    5.诊断要点:结合症状、家族史及实验室检查。
    脯肽酶缺乏症较为罕见,确诊后应积极治疗,改善症状。

    2018-02-09 21:02
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擅长:在省人民医院消化科从事医疗、教学及科研工作30多年。擅长胃、肠、肝、胆、胰等消化系统疑难疾病的诊治。能娴熟地进行电子胃镜、无痛性电子肠镜的检查及治疗:如胃肠息肉内镜摘除,内镜下消化性溃疡出血治疗及食道静脉曲张出血硬化剂治疗,食道狭窄扩张术及放置支架,贲门失弛缓扩张治疗,经内镜取出上消化道异物等各项内镜下治疗。对慢性便秘、慢性腹泻等都有丰富的治疗经验。

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