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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，由于基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低或缺乏。患者在某些诱因下，如食用蚕豆、服用某些药物、感染等，会发生急性溶血。其症状包括贫血、黄疸、血红蛋白尿等。 1.发病机制：基因突变使酶活性不足，影响红细胞代谢，导致红细胞易受损破裂。 2.诱因：常见诱因有食用蚕豆、服用磺胺类药物、感染、新生儿黄疸等。 3.症状表现：轻者可能仅有轻微贫血，重者可出现急性肾衰竭。 4.诊断方法：通过血液检查测定酶活性、血常规等明确诊断。 5.治疗措施：急性溶血发作时需输血治疗，平时应避免诱因。 6.预防要点：避免食用蚕豆，避免使用可能诱发溶血的药物，做好遗传咨询。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症虽然是一种遗传性疾病，但通过避免诱因、及时诊断和治疗，患者可以有效控制病情，减少并发症的发生。
2024-11-04 08:26
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