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回答1
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游利 主任医师
上海市第一人民医院
三级甲等
内分泌科
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裘-斯综合征是罕见的中枢神经系统退行性病变,呈常染色体显性遗传,有家族性,症状、病因、诊断、治疗和预防等值得关注。 1.症状:包括认知障碍、运动失调等。 2.病因:基因突变是主要原因。 3.诊断:依赖神经影像学和基因检测等。 4.治疗:目前尚无特效疗法,以支持治疗为主。 5.预防:家族成员应进行基因筛查。 裘-斯综合征虽罕见且难以治愈,但早期诊断和适当的支持治疗有助于提高患者生活质量。
2024-09-26 23:42
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