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回答1
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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神经节苷脂沉积病是一组罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由于溶酶体中相关酶的缺乏，导致神经节苷脂在细胞内异常堆积，从而引起神经系统及其他器官的功能障碍，主要包括 GM1 神经节苷脂沉积病、GM2 神经节苷脂沉积病等。 1.发病机制：溶酶体中参与神经节苷脂分解代谢的酶缺乏，使得神经节苷脂不能正常分解而堆积。 2.症状表现：患者可能出现智力障碍、运动功能减退、视力听力问题、肝脾肿大等。 3.诊断方法：通过酶活性检测、基因检测、影像学检查等综合判断。 4.治疗手段：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如康复训练、使用营养神经的药物等。 5.遗传特点：常染色体隐性遗传，若父母均为携带者，子女有患病风险。 神经节苷脂沉积病虽然罕见且治疗困难，但早期诊断和适当的支持治疗有助于改善患者生活质量。
2024-10-30 16:16
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