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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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神经系统遗传病是指由于遗传物质改变所导致的神经系统功能障碍性疾病，包括染色体异常、基因突变等。常见的有遗传性共济失调、腓骨肌萎缩症、神经纤维瘤病等。 1. 遗传性共济失调：是一组以共济失调为主要表现的神经系统遗传变性病，患者平衡和协调能力受损。 2. 腓骨肌萎缩症：多为常染色体显性遗传，主要影响周围神经，导致肌肉无力和萎缩。 3. 神经纤维瘤病：分为 1 型和 2 型，可引起皮肤牛奶咖啡斑、神经纤维瘤等症状。 4. 肝豆状核变性：由于铜代谢障碍，可出现肝脏损害、神经精神症状等。 5. 线粒体脑肌病：由线粒体 DNA 突变引起，常有肌无力、癫痫发作等表现。 神经系统遗传病种类较多，诊断往往需要综合临床表现、家族史、基因检测等。治疗方面，目前多采取对症治疗、康复训练等方法，以提高患者生活质量。对于有家族病史的人群，进行遗传咨询和产前诊断有助于预防疾病的发生。
2024-10-31 03:25
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