肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病是什么病_即问即答

2018-02-11 10:19 点击扫描二维码更精彩

问题：

肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病是什么病

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

闫振文副主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院

三级甲等

神经科

肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病是罕见的遗传代谢性疾病，涉及发病机制、症状、好发人群、诊断及治疗等方面。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
1.发病机制：主要是由于基因突变，影响了体内脂肪代谢过程，导致长链脂肪酸在脑白质和脊髓等部位异常积聚。
2.常见症状：神经功能障碍表现为视力下降、听力减退、运动障碍等；肾上腺功能不全可出现疲劳、低血压等。
3.好发人群：多在儿童和青少年男性中发病。
4.诊断方法：除基因检测、生化检查外，还包括磁共振成像（MRI）等影像学检查。
5.治疗手段：以对症治疗为主，如使用氢化可的松等糖皮质激素进行激素替代治疗，同时补充维生素 B12 等营养物质。
6.预后情况：早期诊断和治疗有助于延缓病情进展，但仍可能影响患者生活质量。
这两种疾病较为复杂，患者需要及时就医，明确诊断，并在医生的指导下进行规范治疗，以改善预后。
2018-02-11 11:23

咨询相关医生