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回答1
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邓立文 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
泌尿外科
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细胞色素 C 氧化酶缺陷是一种罕见的遗传性疾病，涉及细胞代谢异常，表现多样，包括乳酸性酸中毒、肾病等。其发病机制复杂，治疗有一定难度。 1. 发病机制：细胞色素 C 氧化酶在细胞能量产生中起关键作用，其缺陷导致能量代谢障碍。 2. 症状表现：常见乳酸性酸中毒，可能伴有肾病、呼吸衰竭等。 3. 遗传方式：部分病例考虑为常染色体隐性遗传。 4. 诊断方法：通过生化检查检测相关酶的活性等。 5. 治疗方法：目前尚无特效疗法，多采取对症支持治疗，如纠正酸中毒。 总之，细胞色素 C 氧化酶缺陷是严重的疾病，需早期诊断和综合治疗。
2024-09-26 18:20
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