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回答1
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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小儿面肩肱型肌营养不良是一种较为少见的遗传性肌肉疾病，主要影响面部、肩部和上肢的肌肉。其发病机制复杂，涉及基因突变等因素，症状多样，对患儿的生活质量和身体发育产生不良影响。 1.病因：通常由基因突变引起，具体基因包括 D4Z4 等。 2.症状：患儿会出现面部肌肉无力，如不能正常闭眼、吹口哨；肩部和上肢肌肉无力，导致抬臂、梳头困难等。 3.诊断：通过基因检测、肌电图、肌肉活检等方法来明确诊断。 4.治疗：目前尚无特效治疗方法，但可通过物理治疗、康复训练来改善肌肉功能。 5.预后：病情进展相对缓慢，但会逐渐影响生活自理能力。 小儿面肩肱型肌营养不良虽无法根治，但早期诊断和综合治疗能在一定程度上延缓病情进展，提高患儿生活质量。家长应关注患儿的病情变化，及时就医，积极配合治疗。
2024-10-31 08:05
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就医问药
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什么是肌营养不良症? 肌营养不良(muscular dystrophy)是一组遗传性、进行性肌肉变性性疾病。为进行性加重的肌肉萎缩和无力，或假性肥大。肌营养不良症为原发性疾病，无神经源性的运动、感觉障碍。根据遗传方式、临床表现的不同特点，可分为多种类型，其中以假性肥大型肌营养不良发病率最高，病情最为严重。 查看全文»
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