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回答1
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罗玉君 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调的诊断，需综合临床表现、家族病史、影像学检查、基因检测、神经电生理检查等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。
2018-02-27 18:44
1.临床表现：患儿多有运动协调障碍、平衡失调、言语不清、眼球震颤等症状。
2.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，对诊断有重要提示作用。
3.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），可显示小脑萎缩等异常。
4.基因检测：检测相关基因的突变情况，是确诊的重要依据。
5.神经电生理检查：有助于评估神经功能损害程度。
6.实验室检查：排除其他可能导致类似症状的疾病，如维生素缺乏、感染等。
总之，小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调的诊断需要综合多种方法，明确诊断后才能制定合理的治疗和管理方案。
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