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回答1
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余修祥 医师
都昌县人民医院
二级甲等
泌尿外科
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随着全面二胎政策的开放,不少家庭都赶上了末班车,不顾年龄大小争先恐后要二胎,最近几年的统计学调查显示,二胎政策的全面开放,唐氏儿发生概率明显增加。唐氏儿是指21三体综合征,21号染色体多出一条。有染色体的异常导致唐氏儿特殊外貌、智力低下、运动发育障碍、行为异常、语言发育障碍、生长发育受限等,还容易并发先天性心脏病、五官发育异常等。唐氏儿属于胚胎时期染色体畸形导致的先天性疾病,无法治疗,更不可能治愈,唐氏儿一旦出生,对家庭和社会都是一个沉重的负担,因此如何避免唐氏儿是尤为重要。
2018-01-28 10:14
第一,做好产前诊断,这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。建议在妊娠16-19周期间进行唐氏筛查,如果发病高风险需要在20周前后进行无创DNA检查。无创DNA是抽取孕妈妈的外周血进行基因测序,准确率非常高。但是异位型唐氏综合征不能通过无创DNA进行早期诊断。怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈无创DNA检测的准确性会受到影响。如果无创DNA是阳性的,那么要进行羊水穿刺确诊,确诊唐氏儿的话尽快采取引产处理。特别提醒,乙肝、梅毒、HIV携带者以及RH阴性血型的妈妈们要慎重选择羊水穿刺,可能会引起宫内感染或者溶血。产前诊断对于怀二胎的高龄孕妇是非常非常必要的。
第二,怀孕期间做好防护,避免电辐射,避免接触有毒有害的化学物质。备孕期间和怀孕过程中不要进行X线或者CT的检查 ,日常生活中穿戴防辐射服,尽量减少看电视、用手机用电脑的时间;农村田间劳作的女性做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。
第三,注意个人卫生,防止各类病毒感染和寄生虫感染。孕前建议做优生十项的检查。孕期经常洗澡,保持个人良好的卫生习惯,避免各种慢性妇科炎症。
第四,保持良好的生活习惯。
在准备怀孕前男女双方最好不吸烟、不饮酒,保持良好的工作环境和生活环境。
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»