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回答1
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晋波 主治医师
忻州男科医院
其他
综合二科
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唐氏筛查结果为 1 比 270 属于高风险,需要引起重视。一般来说,这种情况建议进一步做检查,如羊水穿刺或无创 DNA 检测等,以更准确地评估胎儿染色体异常的风险。原因包括唐氏筛查的局限性、高风险的潜在风险、进一步检查的准确性和安全性等。 1. 唐氏筛查的局限性:唐氏筛查只是一种初步筛查方法,其准确率相对较低,存在一定的假阳性和假阴性。 2. 高风险的潜在风险:高风险意味着胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的可能性较大,但并非绝对。 3. 进一步检查的准确性:羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常的金标准,准确率高;无创 DNA 检测对常见染色体异常也有较高的准确性。 4. 进一步检查的安全性:羊水穿刺属于有创检查,存在一定的流产风险,但发生率较低;无创 DNA 检测则相对安全。 5. 综合评估:医生会根据孕妇的年龄、孕周、家族史等综合因素,为孕妇提供个性化的建议。 总之,唐氏筛查结果为 1 比 270 时,孕妇不必过度恐慌,但要重视并与医生充分沟通,选择适合自己的进一步检查方法,以保障胎儿的健康。
2024-11-06 06:32
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»