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赵乐翠 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，主要影响肝脏和神经系统。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、对症治疗、手术治疗及康复治疗等。 1. 饮食调整：避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果、巧克力等。 2. 药物治疗：常用药物有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等，这些药物能促进铜排出。 3. 对症治疗：若出现肝功能损害，可使用保肝药物如复方甘草酸苷；若有神经系统症状，可给予营养神经的药物如甲钴胺。 4. 手术治疗：对于严重的肝硬化患者，可能需要进行肝移植手术。 5. 康复治疗：包括运动康复、语言康复等，有助于改善患者的生活质量。 肝豆状核变性的治疗需要综合多种方法，患者应尽早诊断并在医生的指导下进行规范治疗，定期复查，以控制病情进展，提高生活质量。
2024-11-04 16:43
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
