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视网膜色素变性是否具有遗传性

视网膜色素变性

视网膜色素变性会遗传吗

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    田彦素 医师

    江苏靖江市太和医院

    一级甲等

    妇科

    视网膜色素变性是一种具有遗传倾向的眼科疾病,其遗传方式较为复杂,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传等。遗传因素在其发病中起着重要作用,但并非所有病例都是由遗传引起的,环境、自身免疫等因素也可能参与其中。 1. 遗传方式:常染色体显性遗传意味着只要携带一个致病基因就可能发病;常染色体隐性遗传则需要同时携带两个致病基因才会患病;性连锁隐性遗传常见于男性发病。 2. 基因突变:多个基因的突变都可能导致视网膜色素变性,如 RHO、RP1 等基因。 3. 环境因素:长期暴露在强光环境、营养不良等可能增加发病风险。 4. 自身免疫:自身免疫系统异常可能攻击视网膜细胞,引发病变。 5. 其他因素:视网膜发育异常、视网膜血液循环障碍等也可能与发病有关。 总之,视网膜色素变性的发病机制较为复杂,遗传因素是重要原因之一,但不能简单地认为所有病例都是遗传导致的。对于有家族史的人群,应定期进行眼科检查,以便早期发现和治疗。

    2024-11-05 02:53
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什么是视网膜色素变性?   视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP),为一种遗传性进行性慢性病,多侵犯双眼,为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致。以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良(ERG检测)为特征。男多于女,常见一家人同患此病,近亲结婚子女尤为多见。且本病患者及其家人常可同时有精神紊乱、癫痫或智力减退等症状,也有时伴有聋哑或先天性畸形等症。中医称为“高风内障”。 查看全文»

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